Pengertian Genetika, Awal Mula, Konsep Dasar, Prinsip, Cabang, Gangguan, dan Mutasi Genetika

Table of Contents

Genetika

A. Pengertian Genetika

Genetika adalah sebuah cabang ilmu biologi yang memfokuskan diri pada bidang pewarisan sifat yang terjadi pada organisme makhluk hidup (tumbuhan, hewan, dan manusia) maupun suborganisme makhluk hidup (virus dan prion). Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang gen dan berbagai macam aspek yang terkait dengannya. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
1. Material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
2. Bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
3. Bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik)

Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan"). Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906. Gregor Johan Mendel merupakan orang yang pertama kali melakukan penelitian mengenai penurunan sifat, oleh karena itu ia dinobatkan sebagai bapak genetika.

Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, tereskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs). Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.

Pengertian Genetika Menurut Para Ahli
1. James Watson (1928-) dan Francis Crick (1916), genetika adalah bagian dari molekul yang sangat besar dan kompleks ditemukan dalam inti semua sel, asam deoksiribonukleat (DNA) molekul
2. Ovisma, teori ini berpendapat bahwa sifat nyata adalah keturunan dari telur yang dihasilkan oleh induk betina. Sementara sel laki-laki hanya memproduksi cairan berfungsi sebagai penggiat perkembangan telur
3. Bonnet (1720 – 1793), ditemukan di sel sperma sudah membentuk manusia kecil. Hal ini sejalan dengan perkembangan penemuan mikroskop masih sederhana
4. Wolff (1733-1794), Von baer (1792-1880), teori ini terhadap teori-teori sebelumnya dengan teori bahwa sperma dan sel telur tidak memiliki seperti teori pengaturan preformasi, tetapi sel telur dibuahi oleh jantan akan mengadakan sedikit demi sedikit pertumbuhan untuk menjadi individu yang sempurna
5. Francis Crick, menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam seri The Central Dogma, yang berbunyi aliran DNA informasi dapat diterukan ke dalam sel serta individu lain dengan replikasi, dapat dinyatakan memediasi sinyal dalam bentuk RNA, yang dapat kemudian diterjemahkan ke dalam polipeptida, unit pembangun fenotip ada organisme

B. Awal Mula dan Konsep Dasar

1. Periode pra-Mendel
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebenarnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman.

Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.

Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata.

Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu.

Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).

Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).

2. Konsep dasar
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900.

Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya.

Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.

C. Prinsip Genetika

Perkembangan dalam suatu genetik yakni sebagai suatu ilmu tidak dapat dilepaskan dari adanya suatu eksperimen yang dilakukan oleh Mendel pada Pisum sativum. Mendel yakni telah berhasil menjelaskan dengan bagaimana orangtuanya meneruskan sifat-sifat itu terhadap anak-anak dengan persilangan antara tanaman terhadap sifat yang telah berbeda.

Pisum sativum mempunyai suatu keunggulan yang dapat digunakan dalam percobaan genetik karena mudah diperoleh dan memiliki varietas yang jelas yang dapat dibedakan, termasuk warna biji, bentuk biji dan warna bunga. Pisum sativum mempunyai bunga yang lumayan besar untuk memfasilitasi pembiakan buatan.

Ketika disilangkan terhadap sifat lain, Mendel menyilangkan tanaman dengan bunga ungu dengan tanaman bunga putih dan tanaman bunga ungu (F1). Sifat bunga ungu tersebut yakni dapat dikatakan dominan. Jika F1 dilintasi dengan F1, F2 akan dihasilkan dengan rasio ungu : putih = 3: 1. Sifat yang telah diamati disebut dengan fenotip, sedangkan dalam sebuah faktor kontrol disebut dengan genotipe.

Ketika menyeberang dengan dua properti yang berbeda, misalnya putaran kuning (RRYY) dengan hijau keriput (rryy), putaran kuning F1 (RrYy) dihasilkan. Ketika F1 dibandingkan dengan F1, rasio putaran kuning, bulat hijau, lipatan kuning, lipatan hijau dengan rasio 9: 3: 3: 1 ditentukan. Dari persimpangan tersebut, yakni adanya hukum segregasi atau hukum Mendel I dan hukum Mendel II atau hukum pemisahan bebas ditentukan.

D. Cabang Genetika

1. Cabang Murni Genetika
a. Genetika Molekular
b. Genetika Sel (Sitogenetika)
c. Genetika Populasi
d. Genetika Kuantitatif
e. Genetika Perkembangan

2. Cabang Terapan Genetika
a. Genetika Kedokteran
b. Ilmu Pemuliaan
c. Rekayasa Genetika atau Rekayasa Gen

E. Gangguan Genetika

Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan mutasi DNA yang dapat diturunkan karena mutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma. Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi tiga kategori di antaranya,
1. Gangguan Gen Tunggal, gangguan genetik yang dapat dengan mudah dilacak dari generasi ke generasi, biasanya adalah gangguan gen tunggal yaitu hanya satu gen yang tidak berfungsi dengan baik
2. Gangguan Multifaktorial, seiring dengan pemahaman mengenai genetika dan gangguan terkait genetik, makin disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan sejumlah gen. Risiko terjadinya penyakit multifaktorial ini sulit diprediksi dibandingkan gangguan gen tunggal.
3. Abnormalitas Kromosom, abnormalitas kromosom menyebabkan banyak penyakit genetik dan meliputi perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom tersebut. Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang tidak terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis, misalnya Sindrom Down, Sindrow Fragil, Korea Huntington, Sindrom Turner.

F. Mutasi Genetika

Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10-100 juta basis-karena kemampuan “proofreading” dari DNA polimerase.

(Tanpa proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat lebih tinggi, karena banyak virus bergantung pada polimerase DNA dan RNA yang kekurangan kemampuan proofreading, mereka mengalami tingkat mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang meningkatkan laju perubahan dalam DNA disebut mutagenik: bahan kimia mutagenik mempromosikan kesalahan dalam replikasi DNA, sering dengan mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkan radiasi UV menginduksi mutasi dengan menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi secara alami juga, dan sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya.

Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang pertukaran dan gen bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat menyebabkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang terutama mungkin ketika urutan yang sama menyebabkan kromosom mitra untuk mengadopsi keselarasan salah; ini membuat beberapa daerah dalam genom lebih rentan untuk bermutasi dengan cara ini. Kesalahan ini membuat perubahan struktural besar dalam urutan DNA-duplikasi, inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar seluruh bagian antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi). 

Dari berbagai sumber

Download